ENFERMEDADES RARAS
Autora: Gloria Murillo Barragán
“Son raras aquellas enfermedades que afectan a pocas personas, aunque su tipología, por lo contrario, es muy abundante”
Las enfermedades raras son un tipo de afecciones que padecen un número limitado de personas. Estas enfermedades tienen una baja frecuencia en la población. Para formar parte del grupo considerado como “enfermedades raras” estas solo pueden afectar a un pequeño número de la población total, definido en Europa como menos de 1 de cada 2000 ciudadanos.
Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”
La Unión Europea en su Reglamento (CE) nº 141/2000 1 recogía la siguiente definición de enfermedad rara: “Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías. Para abordarlas es preciso un planteamiento global, con esfuerzos especiales y combinados, para prevenir la morbilidad significativa o evitar la mortalidad prematura, y para mejorar la calidad de vida o el potencial socioeconómico de las personas afectadas”. Las enfermedades raras afectan hasta un 6% de la población total de la Unión Europea.
En España se ha creado un centro de referencia estatal de atención a personas con enfermedades raras y sus familias, en base a la Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las Personas en situación de Dependencia. Se encuentra situado en Burgos, bajo la dependencia orgánica y funcional del Instituto de Mayores y Servicios Sociales (IMSERSO). De igual manera hay numerosas asociaciones, entre las que cabe destacar la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) que en Extremadura tiene su sede en Badajoz.
Una de sus últimas aportaciones ha sido reclamar la creación de un “Observatorio nacional para enfermedades raras” que se encargue de la coordinación sobre esta materia entre todas las Comunidades autónomas para que se sepa en cada momento la situación de los afectados.
Las enfermedades raras no suelen tener un tratamiento de cura efectivo y la mayoría son de origen desconocido. Se manifiestan a cualquier edad, aunque la mayoría se inician a una edad muy temprana, y presentan una amplia diversidad de alteraciones y síntomas en función del grado de afectación y de su evolución, mostrando muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento, así como múltiples problemas sociales. Hay pocos datos epidemiológicos y plantean dificultades en la investigación debido a la baja prevalencia.
En lo que respecta a nuestra Comunidad Autónoma, hay que señalar que se estima que 8 de cada 1000 personas están afectadas por alguna de estas patologías, de las que la OMS ya ha determinado un listado de alrededor de 5000.
Entre estas 5000 destacamos algunas de las recogidas por la Federación Española de Enfermedades Raras en su página Web:
Alexander Enfermedad Anemia de Fanconi
Angelman Síndrome de Aniridia.
Artritis Ataxia de Friedrich
Atrofia Muscular Espinal Infantil B-Oxidación Mitocondrial
Braquicefalia Aislada Calambre del Escribano
Calcinosis Cardiopatías Congénitas
Coartación Aórtica Clouston, Síndrome de
Denys Drash, Síndrome de Dilatación Aórtica
Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker Esclerodermia
Esclerosis Tuberosa Fibrosis Quística
Fiebre Reumática Gaucher Schlagenhaufer
Hemiplejia Alternante Infantil Hemocromatosis Neonatal
Hepatitis Crónica Autoinmune Hidrocefalia
Hiperlaxitud, Síndrome de Hunter, Síndrome de
Isaacs, Síndrome de Kawasaki, Síndrome de
Kennedy, Enfermedad de Kleine Levin, Síndrome de
Lowe, Enfermedad de Nevus Gigante
Maullido del Gato, Síndrome Noonan, Síndrome de
Paraplejia Espástica Familiar Parry-Romberg, Síndrome
Pompe, Enfermedad de Prader Willi, Síndrome de
Rett, Síndrome de Russell Silver, Síndrome
Sabinas Cabello Quebradizo, Síndrome de SanFilippo, Síndrome
Takayasu, Enfermedad de Tirosinemia
Turner, Síndrome de Usher, Síndrome de
Vasculitis Cutánea Williams, Síndrome de
Wolff Parkinson White, Síndrome de Wolfram, Síndrome de
X-Frágil, Síndrome Zellweger, Síndrome de
Intervención Educativa:
Cuando el alumno con enfermedad rara accede al centro educativo debemos asegurarnos de que su incorporación sea lo más normalizada posible. Para ello, es imprescindible que el profesorado esté al tanto de las características del niño o niña y cuáles son sus necesidades.
El segundo paso es establecer el currículo: Los alumnos con necesidades específicas de apoyo educativo asociadas a enfermedades raras pueden requerir adaptaciones curriculares, pero, en muchos casos, sus necesidades podrán ser resueltas sin necesidad de adaptación o con otro tipo, como son las adaptaciones de acceso.
Entre los recursos necesarios para prestarles la adecuada atención educativa destacamos los recursos personales y materiales. Los recursos personales que necesita un alumno con enfermedad rara pueden ser aquellos disponibles para cualquier alumnado con necesidades específicas de apoyo educativo: profesorado especialista de Pedagogía Terapéutica y/o profesorado especialista en Audición y Lenguaje. La Ley Orgánica 2/2006 de 3 de Mayo de Educación establece que corresponde a las Administraciones educativas asegurar los recursos necesarios para que los alumnos y alumnas que requieran una atención educativa diferente a la ordinaria puedan desarrollar el currículo.
Para mejorar su integración en la vida escolar, las expectativas en el ámbito educativo, requieren desde recursos personales, materiales, accesibilidad, adaptaciones, campañas de formación, divulgación y sensibilización y cuantas otras medidas sean necesarias.
BIBLIOGRAFÍA:
- Manual de Enfermedades Raras en Extremadura 2004. Junta de Extremadura. Consejería de Sanidad y Consumo. Dirección General de Consumo y Salud Comunitaria.
- Plan Integral De Enfermedades Raras En Extremadura 2010-2014. Junta de Extremadura. Consejería de Sanidad y Consumo. Dirección General de Consumo y Salud Comunitaria
- Aguirre Barco, P.; Angulo Domínguez, M.C.; Guerrero Solana, E.; Motero Vázquez, I.; Prieto Díaz, I.: Manual de atención al alumnado con necesidades específicas de apoyo educativo por padecer enfermedades raras y crónicas. Consejería de Educación de Junta de Andalucía.
WEBGRAFÍA:
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