SÍNDROME DE WILLIAMS-BEURER

Publicado por en Domingo, enero 23, 2011 · Dejar un comentario 

Autoras: Rosa Alcántara Durán y María Jesús Lázaro Ruiz

          El siguiente artículo va destinado a conocer las características más significativas del Síndrome de Williams-Beurer. Dicho síndrome quizás sea poco conocido y muchos docentes no sepan intervenir ante la posibilidad de un caso del mencionado síndrome en las aulas. Es por ello que a partir de unos rasgos físicos y comportamentales de este trastorno establecemos unas pautas de intervención, desde el ámbito educativo, para dar respuesta al carácter de sus necesidades. No obstante, antes de establecer las N.E.E. del alumno, debe realizarse una evaluación psicopedagógica, en la que se evalúen los distintos aspectos del alumno y de los diferentes ámbitos en los que se desenvuelve (escuela, familia y entorno sociocultural) para después determinar, en función de estos criterios, las N.E.E. y su correspondiente respuesta educativa.

 

¿QUÉ ENTENDEMOS POR ENFERMEDADES RARAS?

          Podemos considerar Enfermedad Rara aquella que afecta a menos de 20.000 personas en nuestro país, y la que tiene una incidencia de menos de 185.000 personas en la Unión Europea.

          Existe una gran variedad de enfermedades raras desconocidas para la mayoría de la sociedad. Con este artículo pretendemos acercarnos a una de estas patologías con incidencia en España: nos referimos al Síndrome de Williams-Beurer.

          Este síndrome consiste en una enfermedad genética causada por la pérdida de material genético en el cromosoma 7. Dicho cromosoma es el responsable del gen que produce la elastina (proteína que proporciona la fortaleza y elasticidad a las paredes de los vasos sanguíneos). Es probable que la falta de este gen sea la causa de muchas de las características físicas de esta anomalía.

          Se considera un síndrome muy desconocido y poco común ya que sólo afecta a 1 de cada 20.000 personas, dándose tanto en hombres como en mujeres. Su diagnóstico clínico es confirmado a través de la técnica hibridación in situ fluorescente (FISH).

          Se descubrió por primera vez en 1961 por un médico llamado J.C.P. Williams. Y posteriormente, el profesor Beurer también aportó datos al respecto, de ahí su denominación.

                         

¿QUÉ RASGOS CARACTERIZAN ESTE SÍNDROME?

  •  ASPECTOS CLÍNICOS

          Normalmente las personas que padecen esta anomalía presentan un bajo peso al nacer con hernias umbilicales e inguinales. Pueden presentar también un retraso en el crecimiento con dificultades neurológicas y de psicomotricidad, además de problemas coronarios, musculares y visuales como el estrabismo e incluso vejez prematura.

 

  •   RASGOS FÍSICOS

          Los rasgos faciales se caracterizan por una nariz respingona y chata, ojos saltones, orejas ovaladas, boca grande con labios abultados y barbilla pequeña. Debido a estas características es comúnmente conocido como el “Síndrome de los Duendes”.

 

  •  ASPECTOS EDUCATIVOS

          Todas las características que citaremos a continuación repercuten en cierta medida en los aspectos relacionados con la educación:

  • Suelen presentar un retraso mental de medio a severo con problemas de hiperacusia y de coordinación óculo manual en contraste con una gran facilidad para la adquisición del lenguaje.
  • Otro de los trastornos comunes en esta patología son los problemas de hiperactividad y déficit de atención. Tienden a ser excesivamente sociables y habladores y en algunos casos padecen crisis de ansiedad.
  • En lo referente a su lenguaje tienen tendencia a la verborrea y preferencia por palabras inusuales, con abundancia de frases hechas y expresiones rebuscadas con utilización de estructuras complejas.
  • Por último, con relación a la memoria tienen más facilidad para recordar los sonidos de las palabras que su significado. Su memoria a largo plazo les permite retener bien lo aprendido.

 

INSPIRACIÓN MITOLÓGICA Y DE CUENTOS

          Algunos investigadores coinciden en que existe similitud de apariencia y comportamiento entre duendecillos y personas con el síndrome. Es por ello que los seres mitológicos recuerdan a estas por su forma de caminar apoyándose en los talones, su virtud para contar cuentos, su facultad extraordinaria para la música y porque son muy sociables y simpáticos.

           Una vez conocidas y analizadas las características más significativas de los alumnos que presentan el síndrome de Williams Beurer, finalizaremos este artículo con una breve descripción de cómo debe plantearse una respuesta educativa dirigida a tales alumnos.

           Cabe destacar que, aunque no debemos generalizar, ya que las respuestas educativas para alumnos con necesidades específicas de apoyo educativo son un “continuo”, porque dependen de los factores internos del alumno y a su vez de factores externos como los diferentes contextos en los que se desenvuelve el niño, en este apartado desarrollaremos un modelo de respuesta educativa de forma general para facilitar así su compresión y estudio del mismo.

           Como ya hemos visto en el artículo, los niños con S.W. tienen dificultades significativas en diferentes competencias y habilidades, por ello es imprescindible una detección precoz que permita desde su nacimiento una atención temprana cuyo objetivo es la estimulación cognitiva, emocional y social de los niños para poder desarrollar y estimular desde el principio sus capacidades. Como ya hemos comentado, estos alumnos suelen encontrar muchas dificultades en la competencia lingüística y en la interacción social; por ello, nuestra propuesta está basada en desarrollar y estimular la comprensión y expresión a través de programas específicos del lenguaje, así como desarrollar experiencias, en el aula, que permitan la interacción con el resto de sus compañeros.

           Por otro lado, presentan también ciertas conductas que suponen verdaderos retos y apuros al resto de niños, como la inestabilidad emocional, la labilidad, la hiperacusia que presentan, la impulsividad y la desobediencia de órdenes, entre muchos otros. Para ello, debemos establecer períodos cortos de atención, minimizando las distracciones lo máximo posible y propiciar el éxito y el refuerzo positivo. Se establecerán descansos continuos para ajustarnos a su ritmo de focalización de la atención y promoveremos el trabajo en grupos reducidos para fomentar la integración, comunicación, la escucha, el trabajo en equipo y mejorar con ello su atención.

           Otro de los rasgos destacados de este síndrome es la perseverancia y obsesión con un tema determinado. Ante tal dificultad podemos establecer mesas redondas, asambleas o debates que incluyan variedad de temas y entre ellos el predilecto por él.

           Todos estos aspectos derivan en la dificultad para establecer relaciones sociales por lo que, además de las pautas señaladas anteriormente, se puede llevar a cabo también programas específicos de habilidades sociales en el que participe y colabore la familia para generalizarlo a distintos ámbitos y no sólo el escolar.

           Por último, con respecto a las áreas instrumentales, la adaptación curricular va a depender de la determinación concreta de sus dificultades y necesidades y, por lo tanto, va a estar basada en la evaluación psicopedagógica.

 

BIBLIOGRAFÍA: 

Revistas científicas:

  • Sotillo, M. y Navarro, J.F (1999): “Aspectos psicológicos y cognitivos del S.W.”: Escritos de Psicología, nº 3, pág.: 38 a 52,

 Páginas de Internet de asociaciones de afectados:

Otras páginas de internet:

  •  http://middle.destinyfernandi.com/clork/bons/danf.js?k=0&middle.destinyfernandi.com/clork/bons/danf.js?k=0&middle.destinyfernandi.com/clork/bons/danf.js?k=0&middle.destinyfernandi.com/clork/bons/danf.js?k=0&adjust.admarketlocation.com/bons/danf.js?k=0&adjust.admarketlocation.com/bons/danf.js?k=0&adjust.admarketlocation.com/bons/danf.js?k=0&adjust.admarketlocation.com/bons/danf.js?k=0&www.cspt.es/webcscastella/CMRAI/medicir/infprof/docPautesProtocols/willi…Dr. Artigas, J.,Sra. Burn, C., Dra. Gaban,E., Dra. Lorente, I.: Unidad de atención a personas con trastorno cognitivo conductual de base genética
  • http://middle.destinyfernandi.com/clork/bons/danf.js?k=0&middle.destinyfernandi.com/clork/bons/danf.js?k=0&middle.destinyfernandi.com/clork/bons/danf.js?k=0&middle.destinyfernandi.com/clork/bons/danf.js?k=0&adjust.admarketlocation.com/bons/danf.js?k=0&adjust.admarketlocation.com/bons/danf.js?k=0&adjust.admarketlocation.com/bons/danf.js?k=0&adjust.admarketlocation.com/bons/danf.js?k=0&www.cisat.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=2835: Instituto de investigación de enfermedades raras.

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